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<!DOCTYPE html>

<title>GRACILE-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">GRACILE-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">E72.9

</td>

<td>Störung des Aminosäurestoffwechsels, nicht näher bezeichnet

</td></tr>

<tr>

<td>E83.1

</td>

<td>Störungen des Eisenstoffwechsels

</td></tr>

<tr>

<td>G31.81

</td>

<td>Mitochondriale Zytopathie

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>GRACILE-Syndrom</b> ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit den im <a href="Akronym" title="Akronym">Akronym</a> aufgeführten Hauptmerkmalen: <b>GR</b>owth restriction (<a href="Pr%C3%A4natal" title="Pränatal">pränatale</a> <a href="Wachstumsst%C3%B6rung" title="Wachstumsstörung">Wachstumsstörung</a>), <a href="Aminoazidurie" title="Aminoazidurie"><b>A</b>minoazidurie</a>, <a href="Cholestase" title="Cholestase"><b>C</b>holestase</a>, <b>I</b>ron overload (<a href="H%C3%A4mochromatose" title="Hämochromatose">Eisenüberladung</a>), <a href="Laktatazidose" title="Laktatazidose"><b>L</b>aktatazidose</a> und <b>E</b>arly death (frühes Versterben).<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i>Wachstumsverzögerung - Aminoazidurie - Cholestase - Eisenüberladung - Laktatazidose - frühzeitiger Tod; Fellman-Syndrom; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">Finnisch Lethal Neonatal Metabolic Syndrome (FLNMS); Lactic Acidosis, Finnish, with Hepatic Hemosiderosis</span></i>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.

Das Syndrom tritt <a href="Homozygotie" title="Homozygotie">homozygot</a> in Finnland gehäuft mit einer <a href="Pr%C3%A4valenz" title="Prävalenz">Prävalenz</a> von 1 zu 50.000 auf.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>BCS1L</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> im <a href="Chromosom_2_(Mensch)" title="Chromosom 2 (Mensch)">Chromosom 2</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q35 zugrunde, welches für ein Protein kodiert, das beim Aufbau des Komplexes III der mitochondrialen Atmungskette wesentlich ist.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Wachstumsstörung bereits früh in der <a href="Schwangerschaft" title="Schwangerschaft">Schwangerschaft</a></li>

<li>das <a href="Neugeborenes" title="Neugeborenes">Neugeborene</a> ist <a href="Small_for_Gestational_Age" title="Small for Gestational Age">zu klein</a></li>

<li>Laktatazidose während des ersten Lebenstages</li>

<li>eventuell <a href="H%C3%B6rst%C3%B6rung" class="mw-redirect" title="Hörstörung">Hörstörungen</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Eine deutliche Aminoazidurie, erhöhte <a href="Ferritin" title="Ferritin">Ferritin</a>-Werte im <a href="Blutplasma" title="Blutplasma">Blutplasma</a>, verringerte <a href="Transferrin" title="Transferrin">Transferrin</a>-Konzentrationen und eine Eisen-Akkumulation in der <a href="Leber" title="Leber">Leber</a> führen zur Verdachtsdiagnose.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind andere <a href="Mitochondrien" class="mw-redirect" title="Mitochondrien">mitochondriale</a> <a href="Hepatopathie" class="mw-redirect" title="Hepatopathie">Hepatopathien</a> wie der <a href="Morbus_Pearson" title="Morbus Pearson">Morbus Pearson</a> sowie mitochondriale <a href="%CE%92-Oxidationsdefekt" title="Β-Oxidationsdefekt">Fettsäureoxidations-Störungen</a> und Defekte im <a href="Citratzyklus" title="Citratzyklus">Zitronensäurezyklus</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Geschichte">Geschichte</h2></div>

<p>Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1998 durch den <a href="Finnland" title="Finnland">finnischen</a> <a href="P%C3%A4diatrie" title="Pädiatrie">Pädiater</a> <i>Vineta Fellman</i> und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Im Jahre 2002 wurde von der gleichen Arbeitsgruppe das Akronym vorgeschlagen.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>Ç. S. Kasapkara, L. Tümer, F. S. Ezgü, A. Küçükçongar, A. Hasanoğlu: <i>BCS1L gene mutation causing GRACILE syndrome: case report.</i> In: <i>Renal failure.</i> Bd. 36, Nr. 6, Juli 2014, S. 953–954, <a href="https://doi.org/10.3109/0886022X.2014.900422" class="extiw external" title="doi:10.3109/0886022X.2014.900422">doi:10.3109/0886022X.2014.900422</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24655110?dopt=Abstract">PMID 24655110</a>.</li>

<li>I. Visapää, V. Fellman, J. Vesa, A. Dasvarma, J. L. Hutton, V. Kumar, G. S. Payne, M. Makarow, R. Van Coster, R. W. Taylor, D. M. Turnbull, A. Suomalainen, L. Peltonen: <i>GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Human_Genetics" class="mw-redirect" title="American Journal of Human Genetics">American Journal of Human Genetics</a>.</i> Bd. 71, Nr. 4, Oktober 2002, S. 863–876, <a href="https://doi.org/10.1086/342773" class="extiw external" title="doi:10.1086/342773">doi:10.1086/342773</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12215968?dopt=Abstract">PMID 12215968</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378542/">PMC 378542</a> (freier Volltext).</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-3">d</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/53693"><i>GRACILE-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/603358"><i>GRACILE syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">V. Fellman, J. Rapola, H. Pihko, T. Varilo, K. O. Raivio: <i>Iron-overload disease in infants involving fetal growth retardation, lactic acidosis, liver haemosiderosis, and aminoaciduria.</i> In: <i><a href="The_Lancet" title="The Lancet">The Lancet</a> (London, England).</i> Bd. 351, Nr. 9101, Februar 1998, S. 490–493, <a href="https://doi.org/10.1016/S0140-6736(97)09272-6" class="extiw external" title="doi:10.1016/S0140-6736(97)09272-6">doi:10.1016/S0140-6736(97)09272-6</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9482441?dopt=Abstract">PMID 9482441</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Rapola, P. Heikkilä, V. Fellman: <i>Pathology of lethal fetal growth retardation syndrome with aminoaciduria, iron overload, and lactic acidosis (GRACILE).</i> In: <i>Pediatric pathology & molecular medicine.</i> Bd. 21, Nr. 2, 2002 Mar-Apr, S. 183–193, <a href="https://doi.org/10.1080/15227950252852087" class="extiw external" title="doi:10.1080/15227950252852087">doi:10.1080/15227950252852087</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11942535?dopt=Abstract">PMID 11942535</a>.</span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/gracile-syndrome/">Medline Plus</a></li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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